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2007 . 2008 - 1º semestre
Specification sheet Specific details
Learning goals
- Compreender o genoma, nomeadamente o genoma humano, e suas especificidades.
- Compreender a importância da Genómica, a ciência que analisa e compara o genoma completo de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina. - Compreender os conteúdos das subdisciplinas no âmbito da Genómica, como a Genómica estrutural, a Genómica funcional e a Genómica comparativa. - Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da Genómica, entendendo as potencialidades e limitações de cada uma. - Identificar, avaliar e compreender as bases de dados e as ferramentas bioinformáticas existentes para análise de múltiplos dados, no âmbito da genómica. - Identificar e compreender a importância e aplicação das tecnologias e das ferramentas de análise de dados em Genómica em áreas emergentes como a farmacogenómica, a nutrigenómica, a toxicogenómica, a metagenómica, entre outras. - Delinear estratégias de abordagem para análise de dados em genómica - Discutir as questões éticas e regulamentares relacionadas com a análise de dados e interpretação no âmbito da Genómica. Syllabus
1 - Conceitos básicos de genética
- DNA, genes e cromossomas - Mutações e alterações cromossómicas - Expressão génica e sua regulação - Variabilidade genética 2 - Genómica Estrutural - Tecnologias e ferramentas - sequenciação, arrays, citogenética molecular e outras - Mapeamento de genomas e anotação genómica - Projecto HapMap - Genómica estrutural - bases de dados e ferramentas bioinformáticas 3 - Genómica Funcional - Projecto Encode - Relação da Genómica com a Transcriptómica, Proteómica, Metabolómica, Lipidómica - Tecnologias - arrays de expressão, espectroscopia de massa, etc - Genómica funcional - bases de dados e ferramentas bioinformáticas 4- Genómica Comparativa e Evolução - Variação dos diferentes genomas; genoma humano e genoma de alguns modelos animais . - Metagenómica e suas aplicações - Genómica comparativa - bases de dados e ferramentas bioinformáticas 5- Genómica e Medicina - A Genómica no diagnóstico clínico, na identificação pessoal e investigação forense - A Farmacogenómica, Nutrigenómica e Toxicogenómica - aplicações e importância na saúde - Questões éticas e regulamentares - A importância da Bioinformática na Medicina Prerequisites
O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Fisiologia,
Bioestatística e Matemática correspondentes às UC ministradas no 1º ano e no 2ºano do Mestrado Integrado de Engenharia Biomédica. O aluno deverá ter domínio do inglês suficiente para ler e compreender artigos científicos ou outra bibliografia. Generic skills to reach
(by decreasing order of importance)Teaching hours per semester
Assessment
Bibliography of reference
Livros/Books:
- Introduction to Genomics, 2 nd edition, Arthur Lesk, ISBN 978-0-19-956434-4 - Bioinformatics and Functional Genomics, 2 nd edition, Jonathan Pevsner, ISBN: 978-0- 470-45148-9. Outros/Others: - Artigos científicos e de revisão / Scientic and review papers - Outro material / Other material Teaching method
- aulas teóricas - 15 h
- aulas teórico-práticas - 30 h: - discussão em grupo de artigos científicos e temas atuais e transversais à Genómica; - interacção com diferentes tecnologias no âmbito da genómica em contexto de laboratório; - resolução de casos problema recorrendo a ferramentas bioinformáticas. - orientação tutorial: 10 h - orientação para a resolução de casos problema, discussão de artigos científicos e temas Resources used
computadores com ligação à internet
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