- Compreender o genoma, nomeadamente o genoma humano, e suas especificidades.
- Compreender a importância da Genómica, a ciência que analisa e compara o genoma
completo de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em
diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina.
- Compreender os conteúdos das subdisciplinas no âmbito da Genómica, como a
Genómica estrutural, a Genómica funcional e a Genómica comparativa.
- Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da Genómica,
entendendo as potencialidades e limitações de cada uma.
- Identificar, avaliar e compreender as bases de dados e as ferramentas
bioinformáticas existentes para análise de múltiplos dados, no âmbito da genómica. - Identificar e compreender a importância e aplicação das tecnologias e das
ferramentas de análise de dados em Genómica em áreas emergentes como a
farmacogenómica, a nutrigenómica, a toxicogenómica, a metagenómica, entre outras.
- Delinear estratégias de abordagem para análise de dados em genómica
- Discutir as questões éticas e regulamentares relacionadas com a análise de dados e
interpretação no âmbito da Genómica.

1 - Conceitos básicos de genética
- DNA, genes e cromossomas
- Mutações e alterações cromossómicas
- Expressão génica e sua regulação
- Variabilidade genética
2 - Genómica Estrutural
- Tecnologias e ferramentas - sequenciação, arrays, citogenética molecular e outras
- Mapeamento de genomas e anotação genómica
- Projecto HapMap
- Genómica estrutural - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
3 - Genómica Funcional
- Projecto Encode
- Relação da Genómica com a Transcriptómica, Proteómica, Metabolómica, Lipidómica
- Tecnologias - arrays de expressão, espectroscopia de massa, etc
- Genómica funcional - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
4- Genómica Comparativa e Evolução
- Variação dos diferentes genomas; genoma humano e genoma de alguns modelos
animais .
- Metagenómica e suas aplicações
- Genómica comparativa - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
5- Genómica e Medicina - A Genómica no diagnóstico clínico, na identificação pessoal e investigação forense
- A Farmacogenómica, Nutrigenómica e Toxicogenómica - aplicações e importância na
saúde
- Questões éticas e regulamentares
- A importância da Bioinformática na Medicina

O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Fisiologia,
Bioestatística e Matemática correspondentes às UC ministradas no 1º ano e no 2ºano
do Mestrado Integrado de Engenharia Biomédica. O aluno deverá ter domínio do
inglês suficiente para ler e compreender artigos científicos ou outra bibliografia.