DEPARTAMENTO DE FÍSICA

 

Tecnologias e Análise de Dados em Genómica - EB

Ano letivo: 2019-2020
Especificação técnica - ficha curricular

Elementos especificos
código da disciplinaciclo de estudossemestre lectivocréditos ECTSlíngua de ensino
2022110226pt


Objectivos formativos
- Compreender o genoma, nomeadamente o genoma humano, e suas especificidades.
- Compreender a importância da Genómica, a ciência que analisa e compara o genoma
completo de organismos ou de um grande número de genes de forma simultânea, em
diferentes domínios, nomeadamente no campo da medicina.
- Compreender os conteúdos das subdisciplinas no âmbito da Genómica, como a
Genómica estrutural, a Genómica funcional e a Genómica comparativa.
- Avaliar e identificar as diferentes ferramentas tecnológicas no âmbito da Genómica,
entendendo as potencialidades e limitações de cada uma.
- Identificar, avaliar e compreender as bases de dados e as ferramentas
bioinformáticas existentes para análise de múltiplos dados, no âmbito da genómica. - Identificar e compreender a importância e aplicação das tecnologias e das
ferramentas de análise de dados em Genómica em áreas emergentes como a
farmacogenómica, a nutrigenómica, a toxicogenómica, a metagenómica, entre outras.
- Delinear estratégias de abordagem para análise de dados em genómica
- Discutir as questões éticas e regulamentares relacionadas com a análise de dados e
interpretação no âmbito da Genómica.
Programa genérico mínimo
1 - Conceitos básicos de genética
- DNA, genes e cromossomas
- Mutações e alterações cromossómicas
- Expressão génica e sua regulação
- Variabilidade genética
2 - Genómica Estrutural
- Tecnologias e ferramentas - sequenciação, arrays, citogenética molecular e outras
- Mapeamento de genomas e anotação genómica
- Projecto HapMap
- Genómica estrutural - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
3 - Genómica Funcional
- Projecto Encode
- Relação da Genómica com a Transcriptómica, Proteómica, Metabolómica, Lipidómica
- Tecnologias - arrays de expressão, espectroscopia de massa, etc
- Genómica funcional - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
4- Genómica Comparativa e Evolução
- Variação dos diferentes genomas; genoma humano e genoma de alguns modelos
animais .
- Metagenómica e suas aplicações
- Genómica comparativa - bases de dados e ferramentas bioinformáticas
5- Genómica e Medicina - A Genómica no diagnóstico clínico, na identificação pessoal e investigação forense
- A Farmacogenómica, Nutrigenómica e Toxicogenómica - aplicações e importância na
saúde
- Questões éticas e regulamentares
- A importância da Bioinformática na Medicina
Pré-requisitos
O aluno deve ter conhecimentos no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Fisiologia,
Bioestatística e Matemática correspondentes às UC ministradas no 1º ano e no 2ºano
do Mestrado Integrado de Engenharia Biomédica. O aluno deverá ter domínio do
inglês suficiente para ler e compreender artigos científicos ou outra bibliografia.
Competências genéricas a atingir
(por ordem decrescente de importância)
Horas lectivas semestrais
aulas teóricas15
aulas teórico-práticas30
orientação tutorial10

Método de avaliação
Relatório de seminário ou visita de estudo0 %
Exame60 %
Outros20 %

Bibliografia de referência
Livros/Books:
- Introduction to Genomics, 2
nd
edition, Arthur Lesk, ISBN 978-0-19-956434-4
- Bioinformatics and Functional Genomics, 2
nd
edition, Jonathan Pevsner, ISBN: 978-0-
470-45148-9.
Outros/Others:
- Artigos científicos e de revisão / Scientic and review papers
- Outro material / Other material
Método de ensino
- aulas teóricas - 15 h
- aulas teórico-práticas - 30 h:
- discussão em grupo de artigos científicos e temas atuais e transversais à Genómica;
- interacção com diferentes tecnologias no âmbito da genómica em contexto de
laboratório;
- resolução de casos problema recorrendo a ferramentas bioinformáticas.
- orientação tutorial: 10 h
- orientação para a resolução de casos problema, discussão de artigos científicos e
temas
Recursos específicos utilizados
computadores com ligação à internet